Wann Thrombophilie-Abklärung?

Mehrere Vortragende am GTH 2009 kamen zum Schluss, dass eine labormässig nachgewiesene Thrombophilie für die klinische Entscheidungsfindung nicht so relevant ist wir früher angenommen. Von einem routinemässigen Screening wird deswegen abgeraten.

Bei der initialen Therapie der TVT oder LE ist es irrelevant, ob eine Thrombophilie besteht oder nicht. Stellt sich die Frage, ob es einen Einfluss auf die Dauer der Antikoagulation haben könnte. Auch diese Frage muss mit Nein beantwortet werden; die ACCP-Guidelines* kommen denn auch zum Schluss, dass eine hereditäre Thrombophilie die Antikoagulationsdauer nicht beeinflussen sollte, da die Evidenz zur Beeinflussung des Rezidivrisikos aus prospektiven Studien fehlt. Ausserdem ist das Risiko für ein Rezidiv auch bei nachgewiesener hereditärer Thrombophilie relativ gering (HR 1.4 im Vergleich zu 2.7 für Männer vs. Frauen). Dazu kommt, dass die Bestimmung des individuellen Thromboserisikos aufwändig ist.

Die Frage nach dem Screening stellt sich häufig bei jungen Frauen vor der Verschreibung oraler Kontrazeptiva. Auch hier gilt: Eine Langzeitantikoagulation ist nicht sinnvoll. Eine am GTH vorgestellte Studie hat ausserdem gezeigt, dass die Verunsicherung bei den Frauen nach Screening beträchtlich und die Beratung unzulänglich ist. Wenn also eine Thrombophilie-Abklärung erfolgt, müssen die Aufklärung und Information über die Konsequenzen unbedingt sichergestellt sein.

Das überstürzte Absetzen der Pille nach positivem Ergebnis kann ausserdem zu vielen unerwünschten Schwangerschaften führen. Allerdings gaben in einer anderen Studie aus dem Jahr 2003 88% der gescreenten Frauen an, über das Wissen der hereditären Thrombophilie froh zu sein (43% gaben (gleichzeitig) eine wachsende Besorgnis an).

In der Schweiz wird eine Thrombophilieabklärung meist bei Personen durchgeführt, die vor dem 50. Altersjahr eine venöse Thromboembolie durchmachen und bei asymptomatischen Individuen in Familien mit einem Defekt mit hohem Thromboembolierisiko (z.B. Antithrombinmangel). Bei älteren Patienten mit einer venösen Thromboembolie an einer speziellen Lokalisation, z. B. einer Bauchvenenthrombose, ist an ein Malignom zu denken - mit konsekutiver Suche nach einem myeloproliferativen Syndrom zum Beispiel.

Ist eine Thrombophilie identifiziert, hat dies folgende Konsequenzen: Die Betroffenen müssen genau instruiert werden, dass sie in Risikosituationen eine Thromboseprophylaxe betreiben müssen. Typische Risikosituationen sind Rauchen plus Pille, Operationen, Immobilisation und postpartale Situation.

*Kearon C et al. Antithrombotic therapy for venous thromboembolic disease: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines (8th Edition). Chest 2008;133(6 Suppl):454S-545S

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03.04.2009